Genética clínica
En RedSalud contamos con médicos especialistas en genética clínica, los cuales permiten conocer los orígenes y causas de patologías tales como el Cáncer, Síndromes pediátricos y malformaciones congénitas, Enfermedades del Neurodesarrollo, aquellas relacionadas con el corazón y los grandes vasos, entre otras.
¿Qué es la genética clínica?
La Genética clínica es una especialidad médica que busca interpretar y relacionar el origen de las enfermedades del ser humano con los genes de cada individuo y su familia, entregando asesoría con respecto a las causas, seguimiento, terapias y riesgo de recurrencia de una determinada patología dentro del mismo grupo familiar.
Además de las patologías con componente hereditario, esta especialidad está dedicada a las enfermedades raras o poco frecuentes, es decir, aquellas con una prevalencia de 1 en 2000 personas.
Actualmente, gracias a los importantes avances de la ciencia y la tecnología, todas las enfermedades pueden ser estudiadas desde su aspecto genético, logrando diagnósticos que habrían sido imposibles de obtener sin estas herramientas.
Hoy en día, el estudio del genoma y las ómicas en general han alcanzado un lugar preponderante en salud, y su aplicación clínica es lo que se conoce como Medicina Personalizada y de Precisión.
- Presentar una patología recurrente en el historial familiar como el cáncer, los infartos cardiacos o la hipercolesterolemia.
- Padecer enfermedades congénitas como malformaciones de los órganos y síndromes pediátricos
- Trastornos del neurodesarrollo como, por ejemplo, el Autismo, el Déficit Intelectual o las enfermedades neurodegenerativas como el Síndrome de Huntington.
- Pacientes con alteraciones del colágeno como la hiperlaxitud benigna y el Síndrome de Ehlers Danlos.
- Personas que quieran llevar a cabo una planificación reproductiva basándose en antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Enfermedades del depósito como por ejemplo la Amiloidosis y las Mucopolisacaridosis.
- Enfermedades del Corazón y los grandes Vasos como la muerte súbita, arritmias, miocardiopatía hipertrófica, etc.
Los exámenes más frecuentes que se solicitan en esta especialidad y que tienen como objetivo identificar una mutación responsable de la enfermedad que aqueja al paciente son:
- Cariograma
- Estudios por PCR, FISH y MLPA,
- Arrays CGH
- Paneles de secuenciación
- Exomas
- Entre otros